Muitas vezes ouvimos dizer que o câncer é uma doença genética, mas é importante esclarecer alterações genéticas ou mutações que são chamadas de “somáticas” daquelas que chamamos de “germinativas”. As mutações somáticas são aquelas que surgem na célula, até então normal, e faz com que a transformação para uma célula do câncer se inicie. Isso ocorre devido à exposição a agentes carcinogênicos presentes no meio ambiente aos quais estamos expostos durante a nossa vida.
Quanto maior e quanto mais tempo for esta exposição, maior a chance de se gerar uma mutação somática que iniciará o câncer. As mutações germinativas são aquelas que trazemos em nosso DNA desde o nascimento, muitas vezes herdadas dos nossos pais e que podem configurar síndromes genéticas que predispõem ao desenvolvimento do câncer.
Estas mutações são encontradas tanto nas células do câncer quanto nas células sadias. Felizmente, as mutações germinativas correspondem em torno de 20% das causas de câncer, sendo a grande maioria causada por mutações adquiridas somáticas. Muitos dos genes mais frequentemente mutados e relacionados ao câncer são conhecidos e, a presença de mutações neles, podem ser avaliadas através de “painéis genéticos”.
O DNA extraído do câncer através da biópsia, pode ser analisado em busca destas mutações somáticas. Enquanto isso, as mutações germinativas podem ser encontradas no DNA extraído das células tumorais ou normais, como do sangue ou saliva. O Oncologista Clínico pode encontrar através dos painéis genéticos disponíveis comercialmente, mutações que permitirão direcionar o tratamento com drogas específicas.
Enquanto o encontro de mutações germinativas, pode ajudar o Oncologista Clínico a pensar na possibilidade da existência de síndromes genéticas na família do paciente e orientar um aconselhamento genético. No câncer geniturinário, a presença de mutações do tipo BRCA, podem auxiliar no planejamento do tratamento no câncer próstata avançado e mutações do tipo FGFR, podem ser úteis no tratamento do câncer de bexiga avançado, por exemplo.
